7月18日，从安徽医科大学第一附属医院获悉，该院曹云霞教授/纪冬梅副教授的线粒体研究团队应用胚胎植入前遗传学检测-线粒体DNA检测(PGT-MT)技术，首次帮助线粒体DNA 14459 G>A突变妈妈孕育健康宝宝。

　　线粒体疾病是一组由遗传性线粒体功能障碍引起的异质性极大的疾病，一般临床表现与线粒体能量代谢缺陷相关，缺陷可以影响人体的任何组织和任何器官，并可发生在任何年龄以及表现为任何形式的症状。而大脑、感觉上皮、眼睛、心脏和骨骼肌等对于人体有着高能量需求的组织，则特别容易出现症状。线粒体有自己的一套线粒体DNA (mtDNA)，由16569个碱基对组成，编码了13种呼吸链结构蛋白，以及2种核糖体RNA(rRNA)和22种转移RNA(tRNA)，共同参与细胞的氧化呼吸的过程。

　　2023年6月，湖北省十堰市一对夫妇来安医大一附院纪冬梅线粒体门诊咨询并寻求帮助。原来，小李夫妇在2013年和2020年自然怀孕，共生育两个男孩，小儿子一岁半时仍无法走路，并偶尔出现抽搐的现象，后被诊断为Leigh综合征，对孩子的外周血进行基因检测：患儿携带了m.14459G>A突变，血液携带率为77.26%，但由于目前线粒体疾病缺乏有效的治疗手段，不幸离世。

　　患儿母亲及大儿子的血液及尿液筛查提示，患儿母亲的尿液中携带5.5%的突变，大儿子则不携带突变。几年后，夫妇两人偶然获知，曹云霞教授领导的线粒体研究团队在2022年12月诞生首例零m.8993T>G突变健康宝宝，帮助线粒体妈妈圆了“健康生育梦”。为了圆梦，夫妇俩来到安医大一附院。

　　经过沟通与术前准备，该院线粒体团队为患者制定了合理的方案，团队在前期自主研发了新型基因测序技术，适用于线粒体遗传病患者自身筛查以及胚胎植入前与产前诊断等。该技术已成功地为其他线粒体突变携带者获得了健康的孩子，团队选择了这项技术为患者进行PGT-MT助孕。

　　令人振奋的是，患者获得了3枚囊胚，检测有1枚囊胚中m.14459G>A为“零”。

　　2023年11月1日，夫妇俩选择移植这枚胚胎，妻子顺利怀孕，今年2月23日，患者进行了羊水穿刺，检测羊水细胞不含有m.14459G>A突变；7月8日，该位线粒体DNA突变携带者顺产分娩了一名女婴，新生儿状况良好，四天后顺利出院，研究团队再次对新生儿的脐带血进行检测，均表现为“零突变”。

　　据悉，曹云霞教授/纪冬梅副教授的线粒体研究团队自2012年开展线粒体遗传病阻断研究，2018年开设全国首个线粒体门诊，截至目前已经募集了全国100多个家系，为50多个家庭进行了PGT-MT技术助孕，已有十多例获得了临床妊娠。此次是首次以顺产的方式成功分娩一女婴，也是全球首位m.14459G>A突变携带者妈妈通过PGT-MT技术诞生健康宝宝。（纪冬梅 安徽经济报融媒体记者 赵晓莹）